Affrontarla con chiarezza

Cos'è

La demenza è una patologia correlata all’invecchiamento, che colpisce il Sistema Nervoso Centrale, ad andamento evolutivo e irreversibile di tipo peggiorativo, almeno per le forme tipiche non correlate.

Una descrizione pertinente ma parziale, e per certi versi fuorviante, che però per anni ha trascurato la prevenzione nell’approccio clinico alla malattia.
In realtà sappiamo benissimo che quando noi clinici poniamo diagnosi di demenza siamo di fronte alle manifestazioni conclusive di una malattia, insorta in modo subdolo e silente, molte decine di anni prima.

Alla luce di ciò dovremmo ricalibrare le nostre idee sulla malattia, investendo molte più risorse sulla prevenzione cognitiva, intervenendo e sensibilizzando la popolazione molto prima che la demenza si manifesti.

Le diverse forme di Demenza

Esistono diverse forme di demenza, con le loro specificità,
ma tutte sono caratterizzate da una perdita progressiva 

delle abilità cognitive, delle competenze funzionali-motorie e da cambiamenti psico-comportamentali.

Alzheimer

È una malattia degenerativa del cervello causata dalla morte progressiva delle cellule cerebrali, che porta ad un’atrofia di alcune sue aree.
È la causa di demenza più diffusa nel mondo e rappresenta circa il 60% dei casi. La malattia si manifesta in maniera differente da persona a persona ma i sintomi sono sostanzialmente condivisi da tutti i malati. Il decorso della malattia è caratterizzato da tre fasi:

Fase precoce o lieve: la persona fatica a ricordare fatti recenti, trovare la parola giusta, prestare attenzione, ricordare il nome di persone luoghi e oggetti, organizzare e pianificare attività quotidiane come, ad esempio, fare la spesa, preparare il pranzo, pagare le bollette.

Fase intermedia o moderata: la persona è sempre più spesso disorientata, confonde la data corrente o il luogo in cui si trova, fatica ad apprendere o memorizzare nuove informazioni, ha difficoltà a parlare e comprendere le parole,
ha un bisogno crescente di assistenza per svolgere funzioni basilari come mangiare, vestirsi, andare in bagno. Possono insorgere anche disturbi del comportamento come aggressività, apatia, vagabondaggio, frugare nei cassetti e armadi, gesti e comportamenti ripetitivi svolti senza alcun fine apparente.

Fase terminale: la persona è sempre meno autonoma, fatica a muoversi e a deambulare, incapace di relazionarsi e comunicare adeguatamente, affetta da disturbi psichici e del comportamento, tra i quali deliri e/o allucinazioni.
È spesso confinata tra letto e poltrona, incapace di alimentarsi e controllare urina e feci. Ha una capacità sempre più limitata di riconoscere anche i familiari e le persone più vicine.

Vascolare

È la seconda forma di demenza. È un deterioramento delle capacità mentali associato a scompensi dell’irrorazione sanguigna nel cervello che provoca lesioni cerebrali multiple, dette lesioni ischemiche. Può essere causata da un singolo ictus o da ictus multipli (infarti) al cervello o da lesioni di piccolissimi vasi sanguigni all’interno nel cervello dette small sessel disease (“morbo di Binswanger”).

L’inizio della MID può essere improvvisa, poiché possono verificarsi molti infarti prima che appaiano dei sintomi che possono danneggiare aree del cervello responsabili di una funzione specifica: il linguaggio o le funzioni esecutive centrali, la capacità di movimento, debolezza negli arti, letargia, difficoltà di parola, esplosioni emotive, crisi epilettiche, oppure produrre dei sintomi generalizzati di demenza. Il decorso può essere discontinuo o a “scalini”. Le capacità cognitive possono deteriorarsi, poi stabilizzarsi per un certo periodo per poi deteriorarsi nuovamente. A differenza della malattia di Alzheimer, i disturbi della memoria non sono il sintomo principale.

Fattori di rischio: età, al di sopra dei 65 anni, pressione del sangue elevata (ipertensione), malattie cardiache, diabete, fumo, sovrappeso, alti livelli di colesterolo e una storia familiare di problemi cardiocircolatori.

Fronto Temporale

È una demenza progressiva che colpisce aree specifiche: i lobi frontali e temporali. In alcuni casi le cellule del cervello si restringono o muoiono, in altri si ingrossano contenendo i “corpi di Pick”.

I primi sintomi coinvolgono sia il comportamento sia il linguaggio, con notevoli cambiamenti nella personalità dell’individuo che può diventare sgarbato, arrogante, comportarsi in modo sconveniente e non rispettare le convenzioni sociali. Può perdere interesse della propria igiene personale, distrarsi facilmente, ripetere continuamente la stessa azione. Talvolta, nei primi stadi della malattia, diventa incontinente. I problemi del linguaggio possono andare dalla diminuzione alla perdita totale di parola.

Sintomi comuni: balbuzie e ripetizione delle parole degli altri, difficoltà nel seguire una conversazione, nella lettura e nella scrittura. Nelle prime fasi della malattia i problemi del comportamento e quelli del linguaggio possono apparire separatamente, quando la malattia progredisce si sovrappongono. Chi è affetto dalla malattia di Pick, nelle prime fasi, è orientato nel tempo e conserva la memoria. Negli stadi avanzati si presentano i sintomi generali della demenza, come confusione e perdita di memoria e vengono meno le capacità motorie. Colpisce tra i 40 e i 60 anni di età e ha una durata media di 6-8 anni.

Esistono alcune forme secondarie di Demenza Frontotemporale:

Demenza semantica: difficoltà nel riconoscimento di persone, oggetti e nella comprensione del linguaggio. La persona parla, legge e scrive fluentemente e correttamente, da un punto di vista grammaticale, ma non sa più chiamare le cose con il loro nome, non afferra il significato delle parole e non riconosce più rumori e oggetti.

Afasia primaria progressiva: caratterizzata dalla difficoltà di comunicare fluentemente o di trovare parole. La persona comprende ciò che sente o legge, ma parla in modo stentato e sgrammaticato, usa parole sbagliate, magari in assonanza con quelle che vorrebbe pronunciare e si esprime con un vocabolario limitato.

Demenza a corpi di Lewy

È la terza più comune causa di demenza negli anziani, pari al 15-20% del totale.

Ha una forma progressiva caratterizzata dalla presenza di strutture anormali nelle cellule del cervello chiamate “corpi di Lewy”, il cui meccanismo di formazione è sconosciuto. Può svilupparsi sola o insieme alla malattia di Alzheimer o di Parkinson. Non se ne conosce la causa e non sono stati identificati fattori di rischio. Nelle fasi iniziali, la memoria può essere colpita ma è ancora sostanzialmente conservata.

Sintomi: progressiva difficoltà di attenzione, problemi all’apparato motorio, insorgere di allucinazioni ed episodi confusionali, difficoltà nella programmazione, nell’organizzazione, nell’adattabilità e nella motivazione.

La malattia a Corpi di Lewy è diversa dalla malattia di Alzheimer perché il suo decorso è di solito più rapido. Lo stato di confusione o di oscillazione dell’attenzione che i malati sperimentano, può variare considerevolmente persino nel corso della stessa giornata. Sono comuni le allucinazioni visive (vedere cose che non sono reali) e queste possono peggiorare nei momenti di maggiore agitazione. Ci sono delle caratteristiche che tendono ad assomigliare alla Malattia di Parkinson come rigidità muscolare, tremori, movimenti scoordinati. I farmaci, specialmente alcuni sedativi, possono peggiorare questi sintomi.

Forme rare di Demenza 1

Demenza mista: caratterizzata dalla presenza di alterazioni cerebrali provocate sia dalla malattia di Alzheimer che da lesioni ischemiche o sottocorticali.

Atrofia corticale posteriore (PCA): conosciuta anche come “Sindrome di Benson”, è considerata una variante atipica dell’Alzheimer (AD). Rispetto ad altre forme di demenza, spesso colpisce in età precoce, a partire dai 40 anni, provocando un’atrofia della parte posteriore della corteccia cerebrale, con conseguente progressiva interruzione dell’elaborazione visiva complessa. In alcuni casi, la PCA può manifestarsi insieme ad altre forme di demenza, come quella a Corpi di Lewy e la malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Demenza post-traumatica o demenza pugilistica: dovuta a uno o più traumi cranici ripetuti nel tempo.

Demenza da degenerazione cortico-basale: caratterizzata dalla perdita delle cellule nervose e dalla riduzione di più aree del cervello, come la corteccia cerebrale e i gangli della base.

Paralisi sopranucleare progressiva o “Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski”: caratterizzata da una perdita progressiva e selettiva di neuroni responsabili del controllo dei movimenti oculari, dell’equilibrio, della parola e della deglutizione.

Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker: di natura ereditaria, è una malattia neurodegenerativa le cui avvisaglie includono perdita dell’equilibrio e scarsa coordinazione muscolare. I sintomi della demenza si presentano negli ultimi stadi della malattia.

Demenza alcolica: l’assunzione prolungata e pesante di alcolici può portare a una forma di demenza. Tuttavia, cessare completamente di bere e seguire una dieta equilibrata può portare a dei miglioramenti. Il bere eccessivo può anche essere causa della “sindrome di Korsakoff”, che comporta una perdita importante della memoria. Questa sindrome però non è una forma di demenza in senso stretto.

Forme rare di Demenza 2

Malattia di Creutzfeldt-Jacob (CJD): è una forma di demenza progressiva caratterizzata da perdita di cellule nervose e degenerazione delle loro membrane, che provoca piccoli “buchi” nel cervello. Insorge tra i 45 e i 75 anni. Può essere ereditaria o infettiva ma viene trasmessa solo attraverso l’assunzione di alimenti infetti. Non ci sono rischi particolari ad assistere i malati. Ha un lungo periodo di incubazione che varia da 1 a 30 anni. Apparsi i primi sintomi come: perdita di memoria, alterazioni del comportamento, perdita d’interessi, mancanza di coordinazione, il decorso è rapido. Possono poi apparire problemi di vista, movimenti involontari, specialmente spasmi muscolari e rigidità degli arti. È possibile che il malato perda la capacità di movimento e di linguaggio. A seconda della forma, la malattia può durare da 6 mesi a molti anni dall’esordio.

Corea di Huntington: ha carattere degenerativo. Solitamente inizia nella mezza età ed è caratterizzata da declino intellettivo e movimenti irregolari ed involontari degli arti e dei muscoli facciali. Altri sintomi sono: cambiamento di personalità, disturbi di memoria, linguaggio indistinto, deterioramento della capacità di giudizio e problemi psichiatrici. Chi ne è affetto, tende a sviluppare anche una demenza. Sebbene non ci siano trattamenti disponibili per arrestare la progressione della malattia, i disordini del movimento ed i sintomi psichiatrici possono essere controllati con farmaci. Esiste un test per determinare se un adulto ha il gene ereditario, responsabile di questa malattia.

Malattia di Parkinson: è un disordine progressivo del sistema nervoso centrale, causato da una carenza di dopamina, che è un importante neurotrasmettitore coinvolto nel controllo dell’attività muscolare. È spesso caratterizzata da tremori, rigidità agli arti ed alle articolazioni, difficoltà di parola e ad iniziare i movimenti. Nel corso della malattia, alcuni pazienti sviluppano una specifica forma di demenza le cui caratteristiche ricordano quelle della malattia di Alzheimer e della demenza vascolare.

Idrocefalo normoteso: è un disordine non comune determinato da un’ostruzione del normale flusso cerebrospinale che genera un aumento in volume del liquido cerebrospinale nel cervello. Può essere causato da vari fattori tra cui la meningite, l’encefalite e i traumi cranici. Oltre a trattare l’evento causale, si può correggere tale condizione con un intervento neurochirurgico, tramite l’inserimento di uno “shunt”, che trasporta il liquido in eccesso fuori dal cervello. I sintomi dell’idrocefalo normoteso includono demenza, incontinenza urinaria e difficoltà nel camminare.

Diagnosi, Prognosi, Gestione Clinica, Diagnostica Neuro Psicologica

La diagnosi di demenza è un percorso di tipo prevalentemente clinico e coinvolge due figure: il medico di famiglia per la prima fase, e il neurologo per la seconda fase di conferma e di identificazione all’interno delle varie demenze.

Anamnesi: il medico, ascoltando sia il paziente che i suoi familiari, indaga sull’esistenza di una casistica di eventuali fattori di rischio, come alcune malattie e/o stili di vita dannosi, ed effettua un attento esame dello stato psicologico del soggetto per escludere che si trovi in una temporanea condizione di demotivazione personale o di depressione. Inquadra il paziente in ambito socio-comportamentale valutando il livello di scolarità, attività di lavoro, interessi, passatempi e hobby, pensionamento, abitudini di vita, autonomia nelle attività quotidiane.

Esami di laboratorio: di screening generale per escludere che una demenza derivi da patologie somatiche, metaboliche, endocrinologiche, infettive o a stati di intossicazione cronica.

Test neuropsicologici: il primo MMSE (Mini Mental State Examination), valuta le capacità cognitive del paziente, in particolare l’orientamento temporale e spaziale, la memoria immediata (memoria di fissazione o registrazione), l’attenzione e il calcolo, la memoria di richiamo, il linguaggio (denominazione, ripetizione, comprensione orale, comprensione scritta e generazione di frase scritta), la prassia costruttiva. Si eseguono poi test più specifici per indagare singole aree quali: memoria a lungo termine, memoria a breve termine, funzioni logico-astratte, funzioni esecutive e frontali, attenzione, funzioni visuo-costruttive, visuo-spaziali e visuo-percettive, linguaggio, prassia.

Diagnostica strumentale: si utilizzano la TAC (Tomografia Assiale Computerizzata), utile per misurare lo spessore degli emisferi cerebrali, la RMF (Risonanza Magnetica funzionale dell’encefalo), che consente di ottenere un’immagine della struttura del cervello molto particolareggiata includendo la perdita progressiva di materia grigia nel cervello, la PET (tomografia a emissioni positroniche), che è in grado di rilevare anormalità metaboliche ancora prima della comparsa delle manifestazioni cliniche delle demenze, la SPECT (Single-photon emission computed tomography), che valuta il flusso del sangue nel cervello.

Gestione clinica: gli interventi più efficaci da attuare sono prevalentemente di tipo riabilitativo non farmacologico, mirati a stimolare e preservare le potenzialità rimaste: la Terapia di “Riorientamento” nella realtà, per riacquistare la capacità di orientarsi nel tempo e nello spazio, relativamente all’ambiente in cui si vive e rispetto a se stesso ed alla propria storia. Le Terapie di Stimolazione della Memoria, che sfruttano la naturale tendenza dell’anziano a rievocare il proprio passato, la Terapia di Validazione, che ha lo scopo di generare nel malato la convinzione che il suo mondo sia pienamente condiviso e compreso, la Terapia di Rimotivazione, che si applica individualmente o in gruppi, e mira a stimolare l’interazione sociale, la Terapia Occupazionale, con lo scopo principale di far riacquisire al paziente il maggior grado possibile di autonomia ed indipendenza, nella sua quotidianità.

Fare prevenzione è importante

La demenza rappresenta uno dei più impegnativi problemi, da risolvere non solo a livello sanitario ma anche a livello sociale ed economico, del 21° secolo.

Nel 2015 circa 47 milioni di persone nel mondo erano affette da demenza e questo numero è destinato a triplicarsi nel 2050. A causa dell’aumento esponenziale della malattia, crescono anche le richieste di cure mediche e di interventi di tipo socio-assistenziale.

Questo incremento, ha portato ad un aumento della spesa pubblica, che globalmente è stata stimata nel 2015 intorno agli 818 miliardi di dollari. Ciò ha indotto i più importanti paesi del mondo a trovare delle strategie da mettere in atto per ridurre, almeno in parte, questi costi enormi.

Tra le azioni intraprese dai governi, le più rilevanti e innovative sono quella destinate alla prevenzione e alle strategie, per contrastare i fattori di rischio. Per maggiori approfondimenti, si rimanda alla sezione dedicata alla prevenzione.

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